{"id":146,"date":"2020-08-20T17:35:03","date_gmt":"2020-08-20T15:35:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ondinefrance.org\/?page_id=146"},"modified":"2020-09-03T17:14:05","modified_gmt":"2020-09-03T15:14:05","slug":"146-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.ondinefrance.org\/index.php\/146-2\/","title":{"rendered":"Br\u00e8ves Q&R"},"content":{"rendered":"

Le syndrome d’Ondine est une affection rare caract\u00e9ris\u00e9e par une absence cong\u00e9nitale du contr\u00f4le central de la respiration et une atteinte diffuse du syst\u00e8me nerveux autonome.<\/strong><\/span><\/p>\n

\"\" <\/span>Quelle est l’incidence de la maladie ?<\/strong><\/p>\n

C’est une maladie extr\u00eamement rare dont l’incidence est estim\u00e9e \u00e0 1 sur 200.000 naissances vivantes en France.<\/p>\n

\"\" <\/span>Quand la maladie se r\u00e9v\u00e8le-t-elle\u00a0?<\/strong><\/p>\n

L’affection se r\u00e9v\u00e8le \u00e0 la naissance dans la tr\u00e8s grande majorit\u00e9 des cas. Plus rarement, elle est diagnostiqu\u00e9e dans la petite enfance.<\/p>\n

\"\" <\/span>Comment fait-on le diagnostic ?<\/strong><\/p>\n

Le diagnostic est fait devant :\u00a0la survenue d’une hypoventilation alv\u00e9olaire s\u00e9v\u00e8re ;\u00a0 pr\u00e9dominant en sommeil calme ;\u00a0l’absence d’atteinte pulmonaire, cardiaque, musculaire ou neurologique qui pourrait expliquer cette hypoventilation ; \u00a0et l’absence de r\u00e9ponse ventilatoire hypercapnique qui t\u00e9moigne du caract\u00e8re central du trouble respiratoire.<\/p>\n

\"\" <\/span>Le syndrome d’Ondine est il une maladie g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/p>\n

Oui. Une mutation h\u00e9t\u00e9rozygote du g\u00e8ne PHOX2B est retrouv\u00e9e chez plus 90% des enfants Ondine.
\nL’affection touche indistinctement les gar\u00e7ons et les filles.
\nEnviron 5% des parents d’enfants Ondine sont porteurs de la mutation sans en pr\u00e9senter la maladie clinique.
\nUn patient Ondine aura un risque sur deux d’avoir un enfant porteur de la mutation g\u00e9n\u00e9tique qui provoquera la maladie.
\nC’est une maladie g\u00e9n\u00e9tique autosomale dominante.<\/p>\n

\"\" <\/span>Quels sont les sympt\u00f4mes ?<\/strong><\/p>\n

Les sympt\u00f4mes peuvent varier d’un malade \u00e0 l’autre. Tous pr\u00e9sentent l’hypoventilation centrale. Pr\u00e8s de 20% d’entre eux ont \u00e9galement une maladie de Hirschsprung, qui atteint un long segment colique dans 80% des cas. Plus rarement (3% des cas), une tumeur des cr\u00eates neurales peut \u00eatre associ\u00e9e. L’atteinte du syst\u00e8me nerveux autonome touche de multiples fonctions : cardiaque, digestive, neurologique, oculaire, endocrinienne.<\/p>\n

\"\" <\/span>Existe-t-il des traitements efficaces ?<\/strong><\/p>\n

– La ventilation m\u00e9canique s’impose d\u00e8s la naissance, r\u00e9alis\u00e9e par une canule de trach\u00e9otomie. Indispensable jour et nuit dans les premiers mois de vie, elle peut \u00eatre limit\u00e9e aux p\u00e9riodes de sommeil de nuit chez les enfants plus grands. Elle doit \u00eatre men\u00e9e d\u00e8s la naissance et \u00e0 vie. Vers l’\u00e2ge de 6-7 ans, certains enfants pourront b\u00e9n\u00e9ficier d’un passage \u00e0 la ventilation non invasive par masque nasal. De rares enfants hypoventilent \u00e9galement dans la journ\u00e9e et peuvent b\u00e9n\u00e9ficier d’une stimulation phr\u00e9nique implant\u00e9e, en plus de la ventilation m\u00e9canique nocturne.<\/p>\n

– L’atteinte colique requiert des soins prolong\u00e9s. Une gastrostomie est parfois n\u00e9cessaire, avec nutrition ent\u00e9rale discontinue.<\/p>\n

\"\" <\/span>Quelle est la vie d’une personne Ondine ?<\/strong><\/p>\n

Les enfants et les adultes Ondine ont une vie normale, menant des activit\u00e9s sociales, scolaires et professionnelles normales. Ceci sous r\u00e9serve d’une ventilation m\u00e9canique nocturne quotidienne.<\/p>\n

\"\" <\/span>Existe-t-il une recherche pour le syndrome d’Ondine ?<\/strong><\/p>\n

Oui. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde \u00e0 la d\u00e9couverte d’un traitement curatif.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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