Rencontre 2005 

8ème RENCONTRE du 15 octobre 2005 à Paris

Participants

- Centre de Référence du Syndrome d'Ondine

- Association Française du Syndrome d'Ondine

Programme

- Accueil des familles et des intervenants.
  Présentation de la journée:
  Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine
  Mr Philippe Imoucha, Modérateur.

- Le Centre de Référence du Syndrome d'Ondine. ses missions et son impact dans le parcours de soins des Ondines.
  Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré.

- Circuit général de prise en charge des jeunes adultes
  Dr Christian Straus, la Pitié Salpêtrière.
  Les modalités de la ventilation des jeunes adultes.
  Dr Jésus Gonzalez, la Pitié Salpêtrière.

- La génétique :
Pourquoi pour une mutation identique du gène PHOX2B, certains patients Ondine présentent une maladie de Hirschsprung, d'autres pas ?
Quelles sont les conséquences des mutations de PHOX2B observées chez les patients dans un modèle cellulaire ?
  Dr Jeanne Amiel, Hôpital enfants malades Necker.
  Pr Stanislas Lyonnet, Hôpital enfants malades Necker.

- Intervention de Mr Guy Geoffroy, Député de seine et Marne.

- La recherche sur les souris PHOX2B.
  Mr Jorge Gallego, INSERM Hôpital Robert Debré
  Mlle Nélina Ramanantsoa, Etudiante en DEA.

L'après-midi est consacré aux activités associatives de l'AFSO