4ème RENCONTRE du 21 octobre 2000 à Paris
Participants:
- Pr François Beaufils, Pr Claude Gaultier et Dr Ha Trang (CHU Robert Debré)
- Association Française du Syndrome d’Ondine (AFSO)
Programme:
- Accueil des familles et des intervenants.
Présentation de la journée avec Mme Dominique Gouriou, Présidente AFSOndine. - Premiers résultats du protocole de recherche clinique INSERM-CIC-Hôpitaux de Paris.
- Les modes d’assistance ventilatoire: ventilation au masque, stimulation phrénique, avec le Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré.
- La recherche sur la souris, avec le Dr Stéphane Dauger, Hôpital Robert Debré.
- Conclusion de la journée
Nouveautés :
- Un projet de recherche clinique dirigé par Dr Ha Trang a pu être mené grâce à la participation de 12 enfants (9 filles et 3 garçons). Une évaluation sur plusieurs jours a porté sur les systèmes respiratoire, cardiaque, digestif, oculaire, endocrinologique, neuropsychologique et génétique.
- Une exploitation des premiers résultats a été faite par Dr Ha Trang et Dr Christophe Faure pour la fonction digestive et Dr Dominique Brémond pour la fonction oculaire.
- Les résultats sont en cours de soumission pour publication dans des revues scientifiques. D’ores et déjà, ces premiers résultats sont intégrés dans l’approche de la maladie en routine.
Les modes de ventilation dans le syndrome d’Ondine (Dr Ha Trang)
- Le syndrome d’Ondine résulte de problèmes du contrôle central de la respiration. Tous les enfants ont besoin d’un support ventilatoire pendant le sommeil. Mais la plupart d’entre eux respirent normalement le matin et peuvent mener une vie quasi-normale. Cela dure toute la vie.
- Chez le petit bébé, la ventilation mécanique se fait habituellement par une canule de trachéotomie.
- A partir de l’âge de 7-8 ans, lorsque la ventilation est parfaite dans la journée, et si l’enfant le demande, un passage à la ventilation par masque nasal est possible.
- Un petit nombre d’enfants a besoin d’un support ventilatoire 24 heures sur 24. Dans ces cas, la pose d’un stimulateur phrénique est indiquée. La stimulation phrénique est faite dans la journée et permet de libérer l’enfant de l’appareil de ventilation. La nuit, la stimulation phrénique est arrêtée, l’enfant reçoit la ventilation mécanique par la canule de trachéotomie.
La stimulation phrénique implantée (Dr Ha Trang)
- Le diaphragme est le principal muscle dont la contraction permet de respirer. L’impulsion provient du cerveau par l’intermédiaire du nerf phrénique qui innerve le diaphragme.